Bezpłatne badania przesiewowe w kierunku SMA dla noworodków urodzonych w Szpitalu Megrez.
Od 3 stycznia do puli badań dla noworodków w tyskim Szpitalu Wojewódzkim Megrez dodane zostało SMA. Jest to ciężka, wrodzona choroba, która objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni oraz niewydolnością oddechową. Leczenie SMA jest najbardziej efektywne, gdy choroba jest zdiagnozowana już u noworodka, a leczenie wprowadzone przed wystąpieniem pierwszych objawów klinicznych.Badanie przesiewowe ma na celu wczesne wykrycie dzieci obciążonych jedną z chorób wrodzonych.
Choroby te nie dają widocznych objawów w wieku noworodkowym, ale mogą mieć poważne następstwa w postaci opóźnienia rozwoju fizycznego i/lub trwałego upośledzenia umysłowego. Tylko wczesna identyfikacja chorego dziecka i szybkie rozpoczęcie leczenia pozwala zapobiec wystąpieniu nieodwracalnych powikłań oraz poprawić jakość życia dziecka.
Kiedy wykonywane są badania ?
Pomiędzy 48 a 72 godziną od urodzenia, w oddziale noworodkowym od każdego noworodka pobiera się kilka kropli krwi z piętki na specjalną bibułę. Informacja o pobraniu krwi znajduje się w Książeczce Zdrowia Dziecka w postaci naklejki z numerem identyfikacyjnym i wpisaną datą pobrania krwi.
A co z wynikami ?
Wyniki badań u większości dzieci są prawidłowe, co oznacza brak podejrzenia o którąkolwiek z diagnozowanych chorób. Informacja o wyniku prawidłowym nie jest wysyłana do rodziców. BRAK WIADOMOŚCI TO DOBRA WIADOMOŚĆ. Jeżeli dziecko jest podejrzane o jedną z chorób rodzice są informowani listownie lub telefonicznie – na dane wpisane na bibułę.
Jakie choroby są objęte badaniami ?
Wszystkie noworodki są badane w kierunku: fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy, mukowiscydozy, wrodzonego przerostu kory nadnerczy, deficytu biotynidazy oraz 24 innych rzadkich wrodzonych wad metabolizmu. Od 3 stycznia w tyskim szpitalu krew pobierana jest również w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni – SMA.
